Autizam i genetski faktor

Obično se pojavljuje tokom prve tri godine života. Simptomi obuhvataju komunikacione probleme, teškoće u uspostavljanju odnosa sa drugima i razvoj jakih opsesija.

Poremećaj može da bude izrazito slab ili toliko jak da uzrokuje mentalni invaliditet ili smanjenje sposobnosti za socijalizaciju. Tri nove studije, koje su istraživale tri potpuno različite teorije, ukazuju da su i genetski faktori povezani sa autizmom.

Studije su bile usredsredjene na gene povezane sa govorom, s obzirom da je kašnjenje u učenju govora simptom autizma. Lekari u Masačusetsu su pronašli retke genetske abnormalnosti na hromozomu 16 koji se 100 puta češće može naći medju ljudima sa autizmom, kaže doktor Dejvid Miler.

«Izgleda da ta oblast hromozoma 16 možda ima neke gene koji su veoma važni u razvoju mozga i kada se u tim genima dogode promene, to bi moglo da bude uzrok mnogih slučajeva autizma», kaže doktor Miler.

Ipak, većina ljudi sa autizmom nema te mutacije, što znači da bi mogli da budu uključeni mnogi geni. Lekari sa Univerziteta «Džons Hopkins» ustanovili su da gen – nazvan CNTNAP2 – odnosno hromozom sedam – povećava rizik od autizma, ako je mutirao. Istraživači kažu da su te genske mutacije nasledjene od majki. Lekar Meri Sevard kaže da njene kolege već dugo pomišljaju da postoji genetska veza sa autizmom.

»To je veoma jaka genetska veza. Ako, na primer, imate identične blizance i jedan ima autizam, postoji više od 90 odsto verovatnoće da će autizam imati i drugi», kaže ona.

Istraživači na Univerzitetu «Džons Hopkins» i Univerzitetu države Ilinois, proučavali su porodice sa dva ili više autistična deteta. Porodica Gaston ima autistične trojke. Ustanovljeno je da je samo jedna promena u hromozomu 7 učinila decu izloženijom autizmu.

«Pronalaženje tih genetskih regiona bi moglo da bude cilj za neke vrste terapije», ističe doktor Miler.

Istraživači još ne znaju uzrok autizma, ali kažu da je moguće da će poremećaj – kada se ustanovi genetska veza - moći i da se tretira. Američki centri za kontrolu bolesti i prevenciju navode da je na svakih 150 beba koje se rode u Sjedinjenim Državama, jedna pogodjena autizmom.

Izvor: Glas Amerike

objavljeno: februar, 2008.