Otkriven ključni gen za glaukom

Otkriven je genetski defekt u korijenu glaukoma raširenog oblika (pseudoeksfolijativni glaukom), jednog od glavnih uzročnika sljepoće. Istraživanje, potvrđuju znanstvenici, otvara vrata mogućim novim terapijama. Svjetlo na "genetski ključ" te forme glaukoma bacio je tim istraživača s deCODE Genetics, s University Hospital u Reykjaviku (Island) i sa Sveučilišta Uppsala u Švedskoj.

Istraživanje je obuhvatilo 16.000 pacijenata na Islandu i u Švedskoj, a istraživači su identificirali da je gen LOXL1 odgovoran za bolest u 99 posto slučajeva. To znači, objasnio je Kari Stefansson iz deCODE Genetics, da ''defekti identificirani u samo jednom genu mogu praktički biti odgovorni za sve slučajeve pseudoeksfolijativnog glaukoma. To je iznenađujuće otkriće, s obzirom na činjenicu da su dosad analizirane bolesti pokazale da ih uzrokuju brojni geni. Gen LOXL1 proizvodi jedan protein koji pomaže u "konstruiranju" mreže vlakana elastina koja povezuje tkiva. No ako je defektan, taj gen proizvodi manju količinu proteina. Upravo u tome leži uzrok pseudoeksfolijativnog glaukoma kod se kojeg vlakna, "loše" povezana s proteinom, kidaju i tako oštećuju vidni živac.

Nedostatak potrebne količine proteina akumulira se s godinama i to objašnjava zašto je ta vrsta glaukoma vrlo raširena među osobama starije populacije. Sljedeći korak, na kojem deCODE Genetics već radi, jest uspostavljanje dijagnostičkog testa. "Sada nam je cilj", potvrdio je Stefansson, "obaviti tretmane koji su usmjereni na povećanje proizvodnje proteina od strane gena LOXL1''.

Izvor: Science

Objavljeno: 29.8.2007.