Novine u lečenju mišićne distrofije

Novine u lečenju mišićne distrofijeVeliku međunarodnu studiju, čiji je cilj poboljšati brigu o pacijentima sa mišićnom distrofijom širom sveta, pokrenuli su lekari, fizioterapeuti i naučnici iz medicinskog centra Universiti of Rochester.

Neurolog, dr.med. Robert "Berchem" Griggs, predvodi proučavanje metoda lečenja Duchenneove mišićne distrofije, najčešćeg oblika ove bolesti koja pogađa decu. Medicinsko stanje, koje gotovo isključivo pogađa mušku decu, napreduje progresivno. Simptomi kod dečaka inicijalno se javljaju u vreme najranijeg detinjstva. Ne leče li se, mogu završiti u invalidskim kolicima pre no što postanu tinejdžeri. Uz u današnje vreme najsavremenije metode lečenja, bolest koja pogađa oko 28.000 dečaka i adolescenata u SAD-u, neretko se pokaže fatalnom i pre no što pacijent dosegne dvadesete odnosno rane tridesete godine života. Uprkos decenijama istraživanja Griggs drži savremene metode lečenja u najmanju ruku "haotičnim". Nedavno je identifikovao 29 različitih načina lečenja kojima se koriste lekari širom sveta.

Najnovija studija osmišljena je kako bi se regulisao haos. Uz najmanje 11 miliona dolara sredstava obezbeđenih putem National Institute of neurološki poremećaji and Stroke, dr.med. Griggs i Kate Bushbi, saradnica na projektu, uz četrdeset i jednog naučnika iz drugih institucija širom sveta proučiće tri dosad najčešće korišćene metode lečenja. Studijom će biti obuhvaćeno 300 dečaka uzrasta od 4 do 7 godina širom Severne Amerike i Evrope. Prikupljanje kandidata za istraživanje započet će u leto 2011.

Centralna funkcija Duchenneove mišićne distrofije jest slabost mišića. Prvi simptomi često prisutni u uzrastu od 2 do 3 godine, obično se javljaju kada dečak ima poteškoća s trčanjem, skakanjem ili penjanjem stepenicama. Od toga trenutka, čak i uz lečenje, bolest napreduje vrlo brzo. Dečaci su neretko ograničeni na invalidska kolica već u dobi oko desete godine života zbog slabosti koju osećaju u nogama. Mišići zaduženi za disanje počinju propadati, a srčani mišić progresivno slabi tokom perioda adolescencije. U vreme adolescencije većina pacijenata počinje se oslanjati o medicinsku pomoć prilikom disanja - ventilator.

Oko dve trećine slučajeva javljaju se u porodicama sa anamnezom - genetski defekt odgovoran je za prelaz oboljenja sa majke na sina - no oko jedne trećine slučajeva nastaje sasvim spontano. To je zato što se koren bolesti zasniva na genetskom defektu u masivnom genu odgovornom za stvaranje proteina poznatog kao distrofina, koji pomaže u oblikovanju i zadržavanju mišića jakima i stabilnija. Upoređujući dva miliona hemijskih baza, možemo reći da je gen najveći u ljudskom telu, a njegove mutacije srazmerno su česte. Kod pacijenata s mutacijom, telo ne stvara dovoljno distrofina, a mišićna vlakna postepeno zamenjuju masti i ostala tkiva.

U istraživanju sprovedenom pre više od 20 godina, u istraživanjima koja je podržala Muscular Distrophi Association, Griggs i saradnici utvrdili su da dnevna doza prednizon znakovito poboljšava život pacijenata. No Griggs je ustanovio da je tretman za Duchenneovu mišićnu distrofiju haotičan upravo radi zabrinutosti oko nuspojava. U nedavnom istraživanju sprovedenom u više od 100 centara širom sveta specijalizovanih za lečenju bolesti, samo su tri dosledno primenjivala postupke lečenja - dnevnu dozu prednizon. Drugi centri koristili su prednizon tek povremeno ili su koristili deflazacort, dok ih deset uopšte nije koristilo steroide.

U najnovijem istraživanju, pacijenti su nasumično raspoređeni u jedan od tri grupe lečenja steroidima: a) prednizon svakodnevno, b) prednizon svakodnevno tokom 10 dana, uz naizmenična, desetodnevna perioda bez leka, c) svakodnevno korišćenje steroida poznatog kao deflazacort, odobrenog za upotrebu u Evropi, no ne iu Sjedinjenim Državama. Niti pacijenti ni istraživači nisu bili svesni potankosti o metodama lečenja do zaključenja testiranja.

Lekari su ustanovili da dnevna doza prednizon značajno povećava mišićnu snagu te da posljedice pacijenti osećaju, a roditelji svedoče već nakon 10 dana. Lek podiže mišićnu masu za 20% usporavajući degeneraciju mišića kod obolelih. No, zabrinutost radi potencijalnih nuspojava mnoge lekare čini sumnjičava u pogledu propisivanja leka na dnevnoj bazi. Nuspojave mogu uključivati debljanje, bihevioralne posledice kao što su hiperaktivnost ili razdražljivost te u konačnici propadanje kostiju, pa čak i lomove.

"Ljudi izražavaju zabrinutost radi potencijalnih nuspojava usled svakodnevne primene prednizon, mnogi štaviše smatraju da mora postojati bolja alternativa", rekao je Griggs, inače profesor neurologije, medicine, pedijatrije, patologije i laboratorijske medicine te član Center for Human Ekperimental Therapeutics. "Naše istraživanje zamišljeno je upravo da bi ponudilo odgovor na sledeće pitanje:" Kako postići najbolju moguću ravnotežu između efikasno lečenje i nuspojava? "

Deca će se ocjenjivati svakih šest meseci tokom tri do pet godina. Istraživači će meriti kapacitet disanja pacijenata, koji je često puta pokazatelj pacijentove dugovečnosti, zatim će upitati pacijente i roditelje koliko su zadovoljni lečenjem te će meriti koliko je pacijentu potrebno vremena da ustane iz ležećeg položaja, što je ujedno pokazatelj koliko će dugo pacijent moći hodati. "Kada zdravom detetu pljesnete rukama i kažete mu da ustane što brže može, ono će biti na nogama za manje od sekunde. Kod deteta s Duchenneovom mišićnom distrofijom, to bi moglo potrajati 30 puta duže," rekao je Griggs. "Dete će se prevrnuti na stomak, teškom mukom podići stražnjicu u vazduh i polako pomerati svoje ruke prema jednom kolenu, a zatim drugom, nastojeći ostati čvrsto osovljen na nogama dok se napokon ne uspravi."

Istraživanje je dovelo u vezu dve grupe lekara specijalizovane za proučavanje poremećaja mišića. Muscle Studi Group, sa gotovo trideset i šest kancelarija u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Evropi, smeštena je u Ročesteru, na čelu s Griggs. TREAT-NMD grupa naučnika predstavlja konzorcij desetak institucija širom Evrope i drugde koje međusobno sarađuju na proučavanju neuromuskularnih poremećaja. Pročelnik TREAT-NMD grupe istraživača jest Bushbi, inače profesor akcionog istraživanja u neuromuskularnoj genetici na Nevcastle Universitiju u Ujedinjenom Kraljevstvu. Bushbi i Griggs vodeći su naučnici u okviru projekta kliničkih aspekata najnovijeg istraživanja. Dr.sc. Michael McDermott, profesor biostatistike i neurologije, te dr.med. Koristi Tauil, profesor neurologije, vodeći su autori biostatističke analize i upravljanja podacima.

Izvor: University of Rochester Medical Center, znanost.com

objavljeno: septembar, 2010.