Šizofrenija i mutacija tri gena

 

Šizofrenija je težak psihički poremećaj koji karakterišu halucinacije, sumanute ideje i gubljenje veze sa stvarnošću. Bolest pogađa otprilike jednu od svakih stotinu osoba, a između 70 i 90 odsto slučajeva javlja se u okviru iste porodice.

Posvećen otkrivanju njenog uzroka, Međunarodni konzorcijum za šizofreniju koji sačinjava 11 istraživačkih instituta u svetu, sproveo je istraživanje u kome su kompletne sekvence DNK 3.300 ljudi obolelih od te bolesti upoređivane sa sekvencama 3200 zdravih osoba. U tri stručna rada, objavljena u časopisu Nature, istraživači izveštavaju da su kod osoba sa šizofrenijom otkrili da u dva hromozoma nedostaju krupni delovi, ali da ima i dodataka koji im ne pripadaju.

Naučnici takođe potvrđuju postojanje i treće genetske abnormalnosti koja ranije nije bila identifikovana. Pamela Sklar je psihijatar i genetičar iz Opšte bolnice u Masačusetsu i jedan od autora naučnog rada pomenutog Konzorcijuma. Ona kaže da ova otkrića bude nadu i kod obolelih i kod članova njihovih porodica.

"Objasnili smo samo mali delić pitanja zašto ljudi obolevaju od šizofrenije. Još mnogo toga mora da se uradi kako bi se specifične promene na genima povezale sa punim spektrom genetskih faktora koji utiču na pojavu šizofrenije."

Kod 13 pacijenata istraživači su otkrili retke genetske abnormalnosti. Međutim, greške u genima pronašli su i kod oko 10 odsto zdravih ljudi, što, kako kažu, ukazuje da na pojavu šizofrenije utiče više grešaka u genima. To bi takođe moglo da znači da je ta psihička bolest u stvari skup nekoliko raznih poremećaja. Majkl O'Donovan je psihijatar na Univerzitetu u Kardifu, u Velsu, i vodeći autor jedne od studija.

"Neka od ovih otkrića deluju van šizofrenije. Drugim rečima, otkrića o kojima pišemo ranije su povezivana sa poremećajima kao što su autizam i mentalna ometenost. U stvari, pokušali smo da shvatimo poremećaje u mehanizmima, jer poremećaj u samo jednom mehanizmu možda vodi ka drugačijim posledicama."

Istraživači kažu da već imaju potencijalne molekularne ciljeve za razvoj lekova za šizofreniju. Ali dijagnostički testovi će biti nešto teži, jer genetske abnormalnosti imaju i mnogi ljudi koji ne boluju od šizofrenije.

Izvor: Glas Amerike

objavljeno: jul, 2008.