Stalna genetska mutacija - uzrok autizma

Jedno novo istraživanje ukazuje da stalna genetska mutacija u populaciji Sjedinjenih Država može da bude uzrok autizma, neurološkog moždanog poremećaja koji pogadja jedno od 150 američke dece. Medjutim, mnogi istraživači kažu da je ova studija samo deo slagalice u traganju za uzrocima autizma.

 

Autizam je doživotno stanje koje objedinjuje različite vrste poremećaja koje pogadja decu u ranim godinama. Autistična deca često iaju teškoće u socijalizaciji i komunikaciji sa drugima i, u nekim slučajevima, nisu u stanju da obavljaju osnovne funkcije. Autizam je prvi put ustanovljen 1943. godine, ali mnogi naučnici kažu da je ostao misterija, delom i zbog složenosti mozga. Medjutim, najnovija studija njujorške laboratorije COLD SPRING HARBOR, ukazala je na moguće genetske uzroke, o čemu govori genetičar i glavni autor studije Džonatan Sajbat.

«Studija koju smo vodili Majk Vigler i ja, ustanovila je da je, u najmanje 10 odsto nasumičnih slučajeva autizma, primarni genetski faktor koji je umešan spontana mutacija. To nije nešto što su preneli majka ili otac. Interesantno je da smo otkrili da se ta mutacija pojavljuje na mnogim mestima širom genoma. I kako izgleda, autizam se ne javlja zbog promena u samo jednom genu ili nekoliko gena, tu je 50 ili moguće stotinu različitih mesta u genomu koja, ako se promene, mogu da doprinesu autizmu».

Većina naučnika slaže se da postoji genetska osnova za autizam. Medjutim, povećanje broja slučajeva autizma koje su ove godine prijavili američki Centri za kontrolu bolesti, navelo je naučnike da potraže mogući uzrok i drugde. Neurolog Mirjana Savatić sa njujorškog Univerziteta «Stoni Bruk», kaže da delimični uzrok tog povećanja može da bude i poboljšana dijagnostička tehnologija.

«Razvijeni su novi testovi za procenu, tako da možemo bolje da ustanovimo autizam kod dece. U prošlosti, neko kome je bila ustanovljena mentalna retardacija, sada se pažljivije svrstava kao autistični poremećaj. U svakom slučaju, ne opada broj slučajeva mentalne retardacije u Sjedinjenim Državama, ali postoji istinsko povećanje broja slučajeva autizma».

Mnogi stručnjaci su saglasni da nema dokaza koji povezuju autizam sa bilo kojim uzrokom. S obzirom da se autizam povezuje sa mnogo različitih poremećaja i pogadja ljude na različite načine, mnogi analitičari očekuju da uzroci budu različiti, isto kao i deca koju pogadja, kaže profesorka Keti Pret, direktorka Istraživačkog centra za autizam u Indijani i član borda američkog Udruženja za autizam.

«Neke porodice će reći da su od trenutka rodjenja deteta, uočile da je nešto različito. Druge porodice, da je njihovo dete razvilo sposobnosti i da je ih onda - u odredjenom uzrastu - iznenada izgubilo. I tu je verovatno neki zajednički konsenzus oko genetske predispozicije za autizam. Ali ono na šta je rad posebno fokusiran sada je pitanje šta bi mogao da bude pokretač, ako postoji ta genetska predodredjenost?»

Ne postoji lek za autizam, a svaki od različitih simptoma može da bude tretiran kroz terapiju i lekove. Ali istraživači se nadaju da će prepoznavanjem mutiranih gena i nefunkcionalnih delova mozga, biti pronadjeni bolji načini tretiranja autizma.

Izvor: Glas Amerike

objavljeno: avgust, 2007.